Xeroderma pigmentosum

Lo xeroderma pigmentosum (XP) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva descritta per la prima volta nel 1870 da Moritz Kaposi. XP è caratterizzato da ipersensibilità alla luce del sole associata ad alterazioni della pigmentazione. In assenza di adeguata protezione dalla luce solare, le alterazioni cutanee presenti nei pazienti XP evolvono in tumori, in modo particolare carcinomi basocellulari e squamocellulari e melanomi. In una minoranza di casi, le alterazioni cutanee sono associate ad anomalie neurologiche di diversa gravità. XP è dovuto all’incapacità di rimuovere le lesioni prodotte dalla componente ultravioletta (UV) della luce solare sulla molecola del DNA.