Implementacion de un Metodo Mediante El Uso de Sustratos Tritiados como Herramienta Diagnostica de la Deficiencia de OCTN2.

Implementacion de un Metodo Mediante El Uso de Sustratos Tritiados como Herramienta Diagnostica de la Deficiencia de OCTN2.

Implementacion de un Metodo Mediante El Uso de Sustratos Tritiados como Herramienta Diagnostica de la Deficiencia de OCTN2‪.‬

Colombia Medica 2008, Oct-Dec, 39, 4

Colombia Medica

- € 2,99

- € 2,99

Implementation of a method using tritiated substrates as a diagnostic tool for OCTN2 deficiency El fallo hereditario en el transportador de carnitina (OCTN2) se conoce como deficiencia primaria de carnitina (Mckusick 212140) (1). Su presentacion clinica puede debutar desde los primeros meses de vida (forma precoz), hasta pacientes con varios anos de edad (forma tardia). La sintomatologia es variada e incluye hipoglicemia con hipocetonemia, muerte subita incluso neonatal, debilidad muscular, cardiomiopatia o anemia que responde mal al tratamiento con hierro. Puede presentarse hiperamonemia y elevacion de transaminasas, con niveles sericos muy bajos de carnitina.

GENRE

Professioneel en technisch

UITGEGEVEN

2008

1 oktober

TAAL

EN

Engels

LENGTE

12

Pagina's

UITGEVER

Facultad de Salud-Universidad de Valle

GROOTTE

185,3

kB

Detection of Genes Mutations in the K-RAS, H-RAS and EGFR in Samples of Blood Plasma and Cervical Smears for Patients with Cervical Intraepithelial Neoplasia III and Cervical Cancer/Deteccion de Mutaciones en Los Genes K-Ras, H-Ras y EGFR en Muestras de Plasma Sanguineo y Cepillado Cervical de Pacientes Con Neoplasia Intraepitelial Cervical (NIC) III y Cancer de Cuello Uterino (Report)

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Evaluation of Microphthalmia Associated Transcription Factor (MITF) Expression in Peripheral Blood of a Population with Malign Melanoma and Control Population and Cell Lines/Evaluacion de la Expresion Del Factor de Transcripcion Asociado Con Microftalmia (MITF) en Sangre Periferica de Individuos Con y Sin Melanoma Maligno y en Lineas Celulares (Report)

Evaluation of Microphthalmia Associated Transcription Factor (MITF) Expression in Peripheral Blood of a Population with Malign Melanoma and Control Population and Cell Lines/Evaluacion de la Expresion Del Factor de Transcripcion Asociado Con Microftalmia (MITF) en Sangre Periferica de Individuos Con y Sin Melanoma Maligno y en Lineas Celulares (Report)

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Relationship Between Selected Hormonal and Metabolic Parameters at Birth and Blood Pressure During Pre-Adolescence/Relacion Entre Parametros Endocrino-Metabolicos Al Nacimiento y la Presion Arterial Durante la Pre-Adolescencia (Report)

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Study of Internal Consistency and Factor Structure of Three Versions of the Zung's Rating Instrument for Anxiety Disorders/Estudio de la Consistencia Interna y Estructura Factorial de Tres Versiones de la Escala de Zung Para Ansiedad (Report)

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Pneumocystis Jiroveci Pneumonia in Patients with HIV Infection from Hospitals of the Baixada Fluminense, Rio de Janeiro State, Brazil/Pneumonia Por Pneumocystis Jiroveci (PPC) Em Pacientes Com SIDA Atendidos Em Hospitais Da Baixada Fluminense, Rio de Janeiro, Brasil.

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Nutritional Status in Children with Chronic Renal Failure in Outpatient Pediatric Nephrology Clinic at the Hospital Universitario Del Valle, Cali/Estado Nutricional de Ninos Con Enfermedad Renal Cronica en la Consulta de Nefrologia Pediatrica Del Hospital Universitario Del Valle, Cali.

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