Gen SRY y Ausencia de Tejido Testicular en Una Mujer 47XYY Con Disgenesia Gonadal‪.‬

RESUMEN Este articulo revisa conceptos actuales sobre determinacion y diferenciacion sexual con base en el estudio genetico de una nina de 13 anos que consulto por talla baja y aumento de peso. El examen fisico mostro Tanner I en mamas y en vello pubico, sin signos de androgenizacion. Mientras el nivel de la hormona de crecimiento (GH) era normal, las hormonas foliculoestimulante (FSH) y luteinizante (LH) estaban aumentadas. Mediante laparoscopia y posterior estudio patologico se demostro la presencia de gonadas rudimentarias con ausencia de tejido testicular. Aunque el cariotipo obtenido fue 47XYY y el analisis molecular identifico la presencia del gen SRY, su funcionalidad es incierta, lo que hace necesaria su secuenciacion, con la finalidad de determinar posibles mutaciones. En respuesta a la terapia con estrogenos y progesterona se desarrollaron tanto los caracteres sexuales secundarios como una menstruacion normal. Aunque es posible que en la paciente haya una doble alteracion genetica donde concurran la mutacion de novo de un gen y una no disyuncion en la meiosis paterna, el caso descrito es ilustrativo de la importancia del estudio genetico en la evaluacion de la disgenesia gonadal.