Fast Facts pour les patients: Alpha-thalassémie

L'alpha-thalassémie est une maladie du sang acquise dès la naissance. Elle est due à la mutation d'un gène transmise par les deux parents. Si un seul de vos parents vous transmet une mutation génétique, vous êtes alors porteur, mais vous n'êtes pas atteint de la maladie. Si votre partenaire est également porteur, il est possible que votre enfant soit atteint d'alpha-thalassémieL'alpha-thalassémie est plus fréquente chez les personnes dont l'ascendance est originaire d'Asie du Sud-Est et du Sud, d'Afrique, du Moyen-Orient et du bassin méditerranéen. Deux paires de gènes sont impliquées dans l'alpha-thalassémie et il est possible d'avoir une mutation sur un, deux, trois ou quatre gènes. Ces mutations génétiques sont en outre de différents types : le gène peut être manquant ou endommagé. La sévérité de l'alpha-thalassémie dépend du nombre et du type de mutation génétique. Sans intervention, l'alpha-thalassémie majeure (mutation de quatre gènes) est généralement mortelle avant ou peu après la naissance. Il s'agit d'une maladie que l'on a à vie, mais il existe désormais un traitement pour la prendre en charge.